一位父亲可以伟大到什么程度？
这位90后父亲的故事，
足以让人震撼。
前段时间，
八点健闻一篇名为《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》的文章，在网络上引起热议。
一位只有高中学历的父亲，
为了救患有罕见病的儿子，
自制药用级化合物，甚至自学基因编辑延续孩子生命。
很多人说他是药神，
他却说自己只是一位普通的父亲。
图源：新京报
01
2019年6月，
徐伟的儿子徐灏洋出生了。
这是他第二个孩子，
两个孩子凑成了一个“好”字。
孩子的出生承载着每个家庭的希望，
从灏洋出生的第一天起，
徐伟就希望儿子能健康快乐地长大。
随着儿子一天天长大，
徐伟发现越来越不对劲儿。
六个月大的时候，
儿子身材瘦小，
连吃手、翻身这样简单的动作都不会。
当时徐伟怀疑儿子发育不良，
于是带着儿子去昆明当地的医院检查，
各项常规检查都做了个遍，
没有查出任何问题。
最后医生建议说，
去查查基因吧，说不定是基因的问题。
由于疫情的原因，
三个月后，
徐伟才拿到基因检测报告。
医生告诉他，他儿子得的病叫Menkes，
这是云南省确诊的第一例患者。
由于这个病实在太罕见了，
连医生也是第一次遇到，
资料都是现查的。
图源：山海视频
医生告诉徐伟，
这个病无药可医
也没有什么治疗的办法。
听到这番话，
徐伟整个人都懵住了。
他疯狂地在网上搜索Menkes的资料。
“罕见病”、“无药可医”、“三岁前死亡”……
这些跳出来的字眼让他瞬间陷入崩溃、无措、绝望。
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病，
由于ATP7A基因突变，
导致铜吸收障碍，铜相关酶功能缺陷，
引起多系统功能障碍。
Menkes发病率极低，
仅十万分之一。
自1962年Menkes首次报道以来，
至今全球仅报道400例病例，
目前全国只有三四十个类似患者。
患儿一旦得病，
就会生长发育迟缓，智力低下。
严重时出现心绞痛，心肌梗死，器官衰竭。
平均19个月死亡。
图源：后来视频
02
当一位父亲听到自己的孩子在医学上判了死刑，
那是多么绝望。
他试图在绝望中，
寻找着那看似渺茫的一丝丝希望。
孩子确诊后，
他就走上了漫漫求医路。
目前国际上针对Menkes病没有药物可以治愈，
只能通过化合物组氨酸铜延缓疾病发展。
但问题就出现在这里，
国内没有引入组氨酸铜药物 ，
国外又因为疫情买不到。
徐伟曾带着孩子从昆明转入北京治疗，
医生建议采用“鸡尾酒疗法”，
“鸡尾酒疗法”是利用不同的药物，
协同治疗疾病的一种俗称。
治疗两周后，
孩子的身体状况没有任何缓解。
随着时间的推移，
孩子的身体也慢慢显现恶化。
徐伟不甘心眼睁睁看着孩子这么离开，
他意识到想要救孩子，只能靠自己。
徐伟先试着去联系药厂去生产组氨酸铜。
他经营着一家小公司，
给公司增加了医药相关的营业范围，
以合作商名义找药厂合作。
药厂第一阶段的报价是80万，
药物最快上市要两三年左右，
前后整个投入要耗费千万，
漫长的流程和高昂的费用，
让徐伟再次陷入困境。
图源：壹瞬间
罕见病的寻药困境早已不是一朝一夕的事情，
由于市场需求少、研发成本高，
很少有制药企业关注罕见病药物的研发。
6000种罕见病中，
只有不到1%有有效治疗方案，
因此这些药，也被打上了“孤儿药”的标签。
徐伟不打算放弃，
只要孩子还活着就有希望。
他又在上海找到了一家可以租用的商用实验室，
由专业人员成功地帮他制备出了组氨酸铜，
孩子也终于用上了药。
可徐伟来不及高兴，又要面临一个现实问题，
那就是钱。
组氨酸铜的保质期只有56天，
这就意味着徐伟每隔一个多月就要去一趟上海的实验室，
而去一趟的成本算下来需要两万多，
累积下来是一笔不小的开销。
自从孩子生病以来，
徐伟已经把生意搁置，
家里更是欠下不少外债，
租用实验室的办法显然也维持不了多久。
图源：徐伟微博
03
徐伟高中还没读完就辍学了，
小时候别人觉得他是个废人，
这辈子不会有什么出息，
以后有可能去要饭。
但是他一直相信一句话，
是非审之于心，毁誉听之于人，得失安之于数。
做好自己，无愧于心就行了，
这也是他的人生信条。
空间也用过氧乙酸灭菌过，
空气沉降菌与浮游菌都通过检验， 制剂最终也通过了0.22um的过滤灭菌， 最后也会通过TSA接种验证无菌， 鲎试剂检测细菌内毒素。
设备有了，原料也有了，
对于组氨酸铜的制备，
国外论文中已经做过很多临床研究，
论文中制备的方法也非常详细。
只要能看懂论文里的方法，
并且确保制备过程的安全性，
就能成功将组氨酸铜制备出来。
不过，对于一个高中学历，
且无任何医学背景的人来说，
想要看懂一篇专业的外国学术论文非常难。
看不懂外文，
徐伟就用翻译软件翻译，
里面出现的化学名词，
他就一个个去查是什么意思。
徐伟没日没夜地搜，没日没夜地查，
有时看着看着就睡着了，醒过来后就接着看。
一个多月，他起码看了五六百篇论文。
理论是一回事，
可是实践起来又是另一回事，
每一个细节都要做到万无一失。
比如要称0.1345克的氯化铜，
万分之一克的精确度，
不能有丝毫误差。
图源：新京报
04
“痛煞我心，无言以表， 刚得知我们群里的一位Menkes患者宝宝走了…………… 为什么我们要那么拼命， 不顾自身的寻求治疗方式， 就是为了给孩子一点希望。”
05
如今，徐伟已经学习基因编辑，
“干细胞培养获得了成功， 但面临生物制剂的支原体、人源病毒、 细胞表面标志物、端粒酶等相关的检测费用昂贵， 而孩子病了之后所有收入来源都断了， 加上搭建实验室和研发后期的基因药物， 真的是囊中羞涩。”
