Sam患有一种罕见的失明症，无法在多云的日子看到天空，也无法在黑暗中辨认形状。他在接受CTV News采访时说：“有时候我不得不在夜间行走，会因为看不见前方而撞上东西。”
他必须经常开灯，并且看不见地板上的鞋子或物品。而且这个病会随着年龄的增长加重，对于他而言，未来是令人绝望的。
但如今通过基因替代疗法，小男孩终于可以看见多云的天空，地板上的鞋子，等等。Sam眨着眼睛说，恢复视力最好的效果就是，他现在能看见夜晚的星星了，真美。
他说：“我以前从未见过星星，也未见过飞机在夜间飞行的样子。”
Sam出生后被诊断出患有一种称为色素性视网膜炎的遗传性疾病，这是由于RPE65基因突变导致的一种遗传性视网膜变性。
“这种病变使患者失去了对光的感知，” Sick Kids Hospital的Elise Heon博士向CTV News解释，“患者的视野会逐渐缩小，最终会陷入黑暗，这个过程是缓慢的，并且逐渐严重。”
Elise Heon博士
根据加拿大抗击失明协会（Fighting Blindness Canada）的说法，色素性视网膜炎（RP）的患病率介于1/4000至1/3500。它实际上是指一组疾病，因为导致RP的破损基因组版本很多。科学家已经鉴定出64种以上的基因可能具有引起RP的突变。
现在，加拿大已经批准了针对这种形式的失明的首个基因替代疗法。Sick Kids Hospital有29名因此基因突变患病的儿童。医生认为，该药可用于有此病症的儿童和成人，但使用时间越早，它能挽救患者视力程度就越大。
Heon说：“对于这些患者而言，这种基因替换疗法的出现是一件大事，因为之前一直没有治疗方法。”
她说，最近遇到了两位患者，他们是兄弟，都在承受跟Sam一样的病痛，现在她终于能带给他们希望了：“兄弟俩已经10岁了，正在逐渐失去视力。如果我们什么都不做，他们最终可能因为无法感光而彻底失明。因此，这是我们第一次能够说，‘实际上，我们可以讨论一下新的可能性’。”
该基因疗法商标名为Luxturna，是由制药公司Spark Therapeutics在美国进行开发。
该疗法将健康基因的副本放入灭活的病毒中，然后注射到患者的视网膜中。之后该基因使得细胞可以产生必要的蛋白质，以将光转换为视网膜中的电信号，从而提供健康的视力机制并预防疾病的进展。
这是加拿大卫生部批准的第一个靶向基因疗法，这一点在本周得到了明确认可。
在2019年，Sam和他的家人就前往美国进行这种新的基因疗法，因为该疗法当时还未在加拿大推出。
他的母亲Sarah Banon很快注意到了变化。她说：“接受治疗大约一周后，我注意到Sam可以自己穿衣服，自己独立穿鞋。”自从他接受基因治疗以来，这种进步改善一直持续了一年。
“他现在比以前变得自信了许多，”他的母亲告诉CTV News。“像自己穿衣服，找衣服这类事，不必再找别人帮忙。他现在能够看清楚，即使是在外面很暗，没有开灯，或者天气多云的环境下。以前在学校，他不得不一直保持开灯。”
“他现在能够像普通孩子一样正常生活了。”
随着这种基因疗法在加拿大得到批准，医生们希望能够在更多合格的患者中使用它治病，并且越早用越好。
Sunnybrook Health Sciences Centre的玻璃体视网膜外科医生兼眼科医生Peter Kertes博士告诉CTV News，该疗法的批准是了不起的。
他说：“这是一个巨大的突破。我们在医学上取得的大多数进步都是渐进的。每隔一段时间，革命性的东西一代又一代地出现，并确实的改变着治疗的过程。”
Luxturna专门治疗具有RPE65双等位基因突变的患者。与整个患有遗传性视网膜疾病的加拿大人相比，这是一个很小的患者群体。Kertes指出，这可能只是针对一种情况的基因疗法，但是它将为在其他情况下采用这种基因治疗这种策略打开大门。
“这种治疗法的出现仅仅是个开头，我认为这种手段将被证明是非常有效的，并有望实现许多人治愈疾病的愿望。”他说。“我认为许多盲人或面对失明危险的人，都有了更多可以期待的东西。我认为我们正处于该疾病治疗法革命的关键时刻。”
获得该疗法许可的加拿大诺华制药公司（Novartis Pharmaceuticals Canada Inc.）并未详细说明治疗费用，但根据其在美国的价格，该药在加拿大的售价可能高达110万加元，成为加拿大最昂贵的药物之一。
目前，加拿大卫生与药物技术局（CADTH）和国家社会服务与创新研究所（INESSS）正在对该疗法进行评估。
Novartis Pharmaceuticals Canada在一份声明中表示，他们期待加拿大卫生部批准后接受他们的建议，并渴望帮助受此罕见疾病影响的合格加拿大人尽快获得首个基因替代疗法。专利药品价格审查委员会今天将于在线媒体简报中，披露有关限制药品价格的新准则。
由于这可能是许多基因替代疗法中的第一个，价格也十分高昂，渥太华和各省将不得不决定是否将其纳入省卫生计划。这个问题是一场持续不断的道德辩论，有人说，只有政府表明愿意付钱，制药公司才会利用它。
“政府有责任以任何价格购买任何药品吗？”卡尔顿大学（Carleton University）研究药物政策的研究员Marc-AndréGagnon对CTV News说。“如果我们对这个问题回答是肯定的，那么可以确定，第二天，市场上所有的药品都将要求更高的售价。”
Heon承认：“这确实是一种非常昂贵的药物。”但是，她指出，这是一种罕见的疾病，且通过基因疗法治疗后不会再复发，仅需对双眼进行一次性注射。她说：“能够改变一个人的生活是种荣幸，能防止一个人失明更是一种真正的殊荣。”
对于Sam和他的母亲来说，Sam能够生活自理是件无价的礼物。他的母亲说：“这是一个充满希望的故事。”
现在，当男孩仰望夜空时，可见繁星满天。
