渥太华市一对夫妇要送儿子到美国治疗泡泡儿遗传病，目前在筹募3万元旅费。
男婴艾蒂安布莱(Etienne Blais，图 )目前7个月大，患罕见严重复合型免疫缺乏症(Severe Combined Immune Deficiency)，亦即泡泡儿(bubble boy)遗传病。他的家人要筹款3万元旅费，带他到美国，用基因疗法治病。
严重复合型免疫缺乏涉及多重罕见与可能致命症状，免疫系统不是欠缺淋巴T细胞，就是淋巴T细胞失去正常功能。
这个病症泛称泡泡儿病，因为得萨斯州男孩维特(David Vetter)患了一型，在无菌塑胶泡泡生活12年。
艾蒂安布莱家住渥太华，他患了这个罕见遗传病，免疫系统十分薄弱，容易感染细菌和病毒。他的父母几乎无法带他出门，除非真的用塑胶泡泡保护他。
男婴的父亲博利厄－布莱(Pierre-Julien Beaulieu-Blais)说：“我们大受震惊，一波接一波，我们愈了解这种病，愈明白它的严重性。”
他的父母必须保持家居特别清洁，因为小感冒足以夺命。
东安省儿童医院(Children’s Hospital of Eastern Ontario)小儿科与疾病专家罗－古(Anne Phem-Huy，音译)说，艾蒂安布莱是安省新检测计划的首宗泡泡儿病例，这个项目在2013年8月启动。
在加拿大各省，安省率先检测这种疾病，每10万名新生婴孩，就有1个受它影响。
艾蒂安布莱的父亲指出，他接受治疗，但那只是临时的安排，唯一的永久疗法是基因治疗，那样的疗法还在实验阶段。
罗－古说：“迄今大约20年，这期间肯定有进展，过去两年得出更好的成果。”
艾蒂安布莱的父母早前还在考虑，基因疗法是否必要，现在他们相信别无他法。
大学负担昂贵治疗费
这个家庭准备到洛杉矶，加利福尼亚大学洛杉矶分校有这个疗法。大学负担昂贵的治疗费，这家人要支付旅费及洛杉矶住宿费。博利厄－布莱说，治疗需耗两年，他们希望筹款3万元左右。
本文发布于： 2015-1-26 10:31
