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2024-03-03 |作者：ETtoday | 来源：ETtoday
顶著飘逸的长髮、睁著空灵的大眼睛，中国8岁女童蓝妮妮拥有百万粉丝，许多人看到上帝给她的美丽外表都会忍不住称讚。
但事实上，她却罹患极其罕见的神经退化疾病，全球仅有几例的罕见疾病且无法治癒。
她无法开口说话、不会与人对视，生活无法自理。医生表示，已知病例裡最长能生存到中年。
蓝妮妮皮肤雪白，皮薄得能看到淡淡的红血丝。向上看时，睫毛又黑又密，像两把散开的小扇子。眼睛很大，眼眸黑亮。双眼皮褶皱处像扑了银色的眼影，亮亮的。笑时，嘴角有一条长长的弧线，一直延伸到耳朵。
她的脸极小，乌黑的长髮到腰间，齐齐的刘海下，眉毛像剪刀裁得一样细且规整。
她今年8岁，总把头歪向一边，眼神忧鬱地望向远处，之后眼神聚焦在某一点，愣一下，微微笑。“纯淨，像没被污染过一样”，一些网友形容她“天使面孔”。
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然而，这张天使般的面容下，隐藏著一个残酷的事实，蓝妮妮患有一种罕见的脑退行性疾病，据统计，这种疾病的患者从发病到死亡的平均寿命仅有14年。
医生表示，蓝妮妮出生时患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，已知病例裡最长能生存到中年。
据专家透露，脑组织铁沉积神经变性病共分为10个亚型，各有不同的致病基因，其中6型的治病基因是铜蓝蛋白基因，属于常染色体隐性遗传，临床上称为血浆铜蓝蛋白缺乏症。
专家称，这是一种罕见病，医学上规范的名称是脑组织铁沉积神经变性病，是由基因突变导致。临床表现主要有共济失调，步态障碍，认知发育迟滞或功能倒退，视力、听力或语言障碍，精神行为异常等，脑内多部位存在铁异常沉积，可伴有脑萎缩。
